Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas. Premio reina Sofía 2002 de prevención de deficiencias

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Contribuciones científicas al conocimiento de las bases moleculares de cuatro enfermedades genéticas. Premio reina Sofía 2002 de prevención de deficiencias (2023)
Autores/as: Real Patronato sobre Discapacidad , Felipe Moreno Herrero , José Luis San Millán López , Concepción Hernández Chico , Ignacio del Castillo Fernández del Pino

Resumen

Este extenso trabajo versa sobre patologías relativamente frecuentes y que se caracterizan por ser monogénicas, debidas a la alteración de uno o muy pocos genes. Las investigaciones realizadas durante la última década en el estudio de la genética médica humana han permitido un aumento espectacular en el conocimiento de las enfermedades hereditarias. La identificación del gen responsable de una enfermedad genética ha permitido establecer la alteración molecular que la origina y ha señalado la diana biológica sobre la que deben diseñarse los nuevos agentes terapéuticos. Asimismo, permite realizar un diagnóstico genético que, en algunos casos, confirma el diagnóstico clínico y posibilita la realización de un diagnóstico prenatal, o establecer si la persona es portadora o no de la enfermedad, cuando se manifiesta en personas de edad avanzada.

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