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Investigaciones encaminadas a la prevención de las anomalías cromosómicas y de las enfermedades metabólicas hereditarias. Premio Reina Sofía 1996, de investigación sobre prevención de las deficiencias
(2004)
Autores/as: Real Patronato sobre Discapacidad , Teresa Pámpols Ros
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Autores/as: Real Patronato sobre Discapacidad , Teresa Pámpols Ros
Resumen
La presente memoria trata sobre las enfermedades genéticas, especialmente las anomalías cromosómicas y lsd enfermedades metabólicas hereditarias. Fundamentalmente van dirigidas estudio de su bases celulares, metabólicas y moleculares con el propósito de desarrolar metodología para reconocerlas y por y por tanto diagnosticarlas y a través del aumento de conocimiento, avanzar en las aplicaciones terapéuticas y preventivas.
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