Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo | BIDIS

Skip to main content

Información del Libro

Portada

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.

Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo (2009)
Autores/as: Real Patronato sobre Discapacidad , José María Fraga Bermúdez , José Ramón Alonso Fernández , José A. Cocho de Juan , y otros autores más

Anomalías congénitas, Diagnóstico precoz, Discapacidad, Metabolopatías

Resumen

Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad.

Citar este documento

Archivos disponibles

Tabla de Contenidos

Prólogo

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[7-8]

Presentación de la memoria y preámbulo

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[9-12]

Introducción

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[13-16]

Resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal (Cribado)

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[17-22]

Cribado Neonatal abierto (CNa) y Cribado Neonatal Ampliado (CNA)

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[23-26]

Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos (FAO)

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[27-30]

Déficit en el metabolismo de los ácidos orgánicos

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[31-32]

Fibrosis Quística (FQ) (FC)

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[33-34]

Programas en desarrollo : Hemoglobinopatías y otros 4 subtemas más

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[35-41]

Situación del programa de CNA y otros 7 temas más

José María Fraga Bermúdez, José Ramón Alonso Fernández, José A. Cocho de Juan, y otros autores más

[42-63]

Libros Destacados