Programas de cribado neonatal en España: actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso | BIDIS

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Programas de cribado neonatal en España : Actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso (2010)
Autores/as: Real Patronato sobre Discapacidad , J. L. Marin Soria , L. Aldamiz-Echevarría , D. E. Castiñeiras Ramos , y otros autores más

Detección precoz, Diagnóstico prenatal, Discapacidad, Enfermedades hereditarias, Genéticas, Neonatología, Patología, Programas de salud, Recomendaciones

Resumen

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).

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Tabla de Contenidos

Introducción : Objeto de cambio de aplicación y otros 3 subcapítulos más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría, D. E. Castiñeiras Ramos, y otros autores más

[7-12]

Método de trabajo. Objetivos : Primer objetivo: Revisión de los criterios de inclusión de nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal y otros 3 objetivos más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría, D. E. Castiñeiras Ramos, y otros autores más

[13-21]

Patologías asociadas al metabolismo de los aminoácidos : Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria y otros 11 subtemas más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría, D. E. Castiñeiras Ramos, y otros autores más

[24-47]

Patologías asociadas al metabolismo de la B-oxidación mitocondrial de ácidos grasos : Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y otros 9 subtemas más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría

[50-66]

Patologías asociadas al metabolismo de los ácidos argánicos : Acidemia glutárica tipo I., y otros 11 subtemas más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría, D. E. Castiñeiras Ramos, y otros autores más

[70-93]

Otas patologías endocrino-metabólicas : Hipotiroidismo congénito y otros 5 subtemas más

J. L. Marin Soria, L. Aldamiz-Echevarría, D. E. Castiñeiras Ramos, y otros autores más

[96-108]

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