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Un prototipo de investigación destinado a la prevención de patologías genéticas neurodegenerativas
(1993)
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Autores/as: Raquel Dodelson de Kremer
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Autores/as: Raquel Dodelson de Kremer
Resumen
La Enfermedad de Sandhoffpertenece al grupo de las GM2 Gangliosidosis, enfermedades hereditarias caracterizadas por una acumulación del gangliósido GM2 y algunos pocos glicolípidos relacionados. El atesoramiento es principalmente neurona) debido a un defecto en la degradación lisosomal de estos compuestos. El catabolismo lipídico es producido por dos glicoproteínas lisosomales, Hexosaminidasa A (HEXA) y la proteína activadora del GM2. A su vez, la HEXA está compuesta por dos distintas subunidades, a y 8, codificadas en diferentes cromosomas. Hasta ahora, tres variantes enzimáticas no alélicas de GM2 Gangliosidosis fueron identificadas.
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